PWS erfelijke kanker
-
Geachte heer/mevrouw,
Ik ben Hannah Betsema, 18 jaar en doe 6VWO op het Arte College in Almere Poort. Voor mijn PWS leek het mij interessant om het over erfelijke kanker te hebben omdat er heel veel slokdarmkanker en borstkanker in de vaders kant van mijn familie voorkomt. Mijn tijdelijke hoofdvraag is : 'Hoe werken erfelijke mutaties zoals het BRCA-gen en hoe sluit mijn eigen onderzoek en de ervaringen van mijn familie hierbij aan?' Ik was dus van plan om zelf onderzoek te laten doen naar de mutatie van het BRCA-gen, maar door lange wachttijden gaat dat niet meer lukken. Ik vroeg mij af of ik dan beter een andere invalshoek kon nemen aangezien genetisch onderzoek ook niet heel toegankelijk is om proefjes mee te doen. Ik dacht aan medische beeldvorming en dan specifieker het opsporen van borstkanker. Is hier iets bij mogelijk? Of een andere invalshoek?
Vriendelijke groet,
Hannah Betsema -
Hey @hannahbetsema,
Wat interessant dat je wilt kijken naar kanker, het is een veel voorkomende en nog altijd een veel-onderzochte ziekte.
Het genetisch onderzoek is inderdaad niet mogelijk zonder de juiste bevoegdheden van een ML-1 laboratrium en die heb je niet. Wat betreft de medische beeldvorming wordt dat ook lastig, daar is speciale appartuur voor nodig die ze voornamelijk alleen in ziekenhuizen hebben.Er zijn wel 'zelf onderzoekjes' uit te voeren, waarbij mensen zelf op zoek gaan naar oneffenheden en knobbels in hun borsten adhv voelen. Je kan een borst proberen te simuleren met gelatine en daarin kleine objecten te 'verstoppen' zoals knikkers of snoepjes o.i.d.. Vervolgens kan je iemand anders (evt. met de ogen dicht) een wattenstaafje of vinger laten gebruiken om erin te 'prikken'/ voelen. (Hou er natuurlijk rekening mee dat je niet echt door je huid heen kan prikken, gebruik bijvoorbeeld een doek eroverheen). Kijk dan hoeveel pogingen er nodig waren en hoe accuraat het op te sporen was. Je zou dit kunnen gebruiken om te illustreren dat het best lastig kan zijn om een kankergezwel te vinden en dat er vaak medische beeldvorming nodig is om het effectiever op te sporen.
Het is echt een super interessant en relevant onderwerp waar (volgens onderzoek) veel factoren een rol in blijken te spelen. Ik hoop dat ik je op deze manier een beetje inspiratie heb gegeven voor een onderzoek rondom dit onderwerp. Als ik je nog ergens bij kan helpen hoor ik dat graag!
Met vriendelijke groet,
Demi -
@Demi-Schrauwen
Hii! Ten eerste bedankt voor het reageren. Mijn vader is gisteren naar de klinisch geneticus gegaan omdat hij het toch belangrijk vindt voor mij. Daar hebben ze nog een keer de stamboom onder de loop genomen en werd er eigenlijk als conclusie gesteld dat er een mutatie van CDH-1 is. Of ik hier ook kans op heb hoor ik over 5 weken. Zijn er meer opties om maagkanker te onderzoeken? Of is het handiger om door te gaan over borstkanker.Vriendelijke groet,
Hannah Betsema -
Heyy @hannahbetsema,
Heel leuk dat je zo nieuwsgierig bent! Ik denk echter dat het lastig wordt om op het gebied van maagkanker een haalbare proefopzet te maken. Je kan dit namelijk niet makkelijk zelf onderzoeken, want daar is allerlei medische beeldvorming voor nodig. Voor je PWS moet je een praktisch deel afronden en daarom denk ik dat het verstandiger is om voor dat deel van je PWS bij borstkanker te blijven. Dat sluit natuurlijk niet uit dat je het niet over maagkanker kan hebben tijdens je literatuur onderzoek, omdat ook dat een resultaat van een erfelijke mutatie kan zijn.Ik hoop je zo op weg te hebben geholpen en mocht je nog op andere interessante dingen stuiten ben ik daar erg benieuwd naar!
Met vriendelijke groet,
Demi
